YOOtheme

Τετραπλό (QUAD) Τέστ

Εκτύπωση

(13η-20η εβδομάδα)

Το Τετραπλό (Quad) τεστ χρησιμεύει στην ανίχνευση του συνδρόμου Down (τρισωμία 21) καθώς και των Βλαβών Νωτιαίου Σωλήνα (ΝΤD). Το τεστ εκτελείται μεταξύ της 13ης και της 20ης εβδομάδας κύησης και θεωρείται το πιο αξιόπιστο τεστ στο β′ τρίμηνο εγκυμοσύνης καθώς η κλινική ευαισθησία του στο Σύνδρομο Down φτάνει το 80% (με κλινική ειδικότητα 94%).

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει 4 εξετάσεις

  1. τη β-χοριακή
  2. την α-φετοπρωτεϊνη
  3. την ελεύθερη οιστριόλη και την
  4. ινχιβίνη-Α.

H Ινχιβίνη-A είναι μια ετεροδιμερής πρωτεϊνη που καταστέλλει την έκκριση της FSH από τη υπόφυση. Στη διάρκεια του εμμηνορυσιακού κύκλου και στην αρχή της εγκυμοσύνης παράγεται από το ωχρό σωμάτιο. Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, παράγεται από το έμβρυο και τον πλακούντα. Με τη εξέλιξη της κύησης τα επίπεδα αυξάνουν και κορυφώνονται στο τρίτο τρίμηνο. Ο προσδιορισμός των επιπέδων της Ινχιβίνης Α χρησιμεύει στην εκτίμηση της ωοθηκικής παρακαταθήκης, την παρακολούθηση της πορείας της εγκυμοσύνης και την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αποτελεί επίσης δείκτη καρκίνου των ωοθηκών.

Ο προσδιορισμός στο μητρικό ορό της β-hCG, της α-φετοπρωτεΐνης και της οιστριόλης μεταξύ της 13ης-20ης εβδομάδας κύησης σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας μπορεί να αναγνωρίσει το 67% των κυήσεων με σύνδρομο Down καθώς και ένα σημαντικό ποσοστό της τρισωμίας 18 και 13 (ACOG 2007). Η προσθήκη της ινχιμπίνης-Α μπορεί να βελτιώσει τη διαγνωστική ευαισθησία περίπου κατά 7% (τετραπλό τεστ).

Απαραίτητα στοιχεία για την εκτέλεση του τεστ είναι η ηλικία της μητέρας και η ηλικία του εμβρύου (από ΤΕΡ ή U/S). Επιθυμητά στοιχεία είναι το βάρος και η σακχαροδιαβητική κατάσταση της μητέρας, το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες, το είδος κύησης (δίδυμη κλπ) και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ) του εμβρύου.

ΤΕΤΡΑΠΛΟ (QUAD) ΤΕΣΤ

Oρός

Έλεγχος για

ΦΤ (πιθανότητα)

Τρισωμία 21

Απουσία (<1/270)

NTD

Απουσία (<1/500)

Κλινική περιγραφή

  • οι περισσότερες οικογένειες που έχουν ένα παιδί με βλάβη του ανοιχτού νευρικού σωλήνα (ONTD), με σύνδρομο Down (DS), ή τρισωμία 18 (T18) δεν έχουν κάποιο οικογενειακό ιστορικό μιας τέτοιας κατάστασης ή κάποιο άλλο παράγοντα κινδύνου, όπως η προχωρημένη ηλικία της μητέρας .Το τετραπλό (Quadruple) τεστ βοηθάει στην αναγνώριση των κυήσεων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για τις παραπάνω βλάβες. Δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα πρέπει να διερευνηθούν περαιτέρω με υπερήχους και άλλες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.
  • Αυτό το τεστ μετράει στο δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως τα επίπεδα της  άλφα-φετοπρωτεϊνης (alpha fetoprotein, AFP), της χοριακής γοναδοτροπίνης (human chorionic gonadotropin, hCG), της ελεύθερης οιστριόλης (unconjugated estriol, uE3), και της διμερούς ινχιμπίνης Α (dimeric inhibin A, DIA).

Γενικά για την ασθένεια

 

  • οι πιο κοινές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα (ONTDs) συμπεριλαμβάνουν τη δισχιδή ράχη (spina bifida) και την ανεγκεφαλία (anencephaly). Η δισχιδής ράχη συχνά έχει ως αποτέλεσμα κάποιο βαθμό παράλυσης των κάτω άκρων, μια δυσκολία στον έλεγχο του εντέρου και της ουροδόχου κύστεως και κοιλιομεγαλία (ventriculomegaly). Οι βλάβες του νωτιαίου σωλήνα συμβαίνουν με συχνότητα περίπου  μία στις 900 εγκυμοσύνες και είναι ανεξάρτητες από την ηλικία  της μητέρας.
  • Ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα δημιουργεί το σύνδρομο Down (DS). Άτομα  με DS έχουν συνήθως μέτρια διανοητική καθυστέρηση, συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και ένα εύρος ιατρικών προβλημάτων. Το σύνδρομο Down συμβαίνει με συχνότητα περίπου μια  στις 800 γεννήσεις,  ανεξαρτήτως φυλής ή γεωγραφικής θέσης.
  • Ένα επιπλέον 18ο χρωμόσωμα προκαλεί τρισωμία 18 (T18). Τα περισσότερα νεογέννητα με T18 πεθαίνουν στη γέννα, αλλά ένα ποσοστό 5% περίπου επιβιώνουν τουλάχιστον ένα έτος. Οι μακροπρόθεσμοι επιζώντες έχουν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και  πρόβλημα τόσο στη βάδιση όσο και στην άρθρωση του λόγου . Η T18 συμβαίνει περίπου με συχνότητα  μία στις 5,000 γεννήσεις.
  • Ο κίνδυνος για DS και T18 αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας  αλλά ένα 50% περίπου των γυναικών που απέκτησαν τέτοια παιδιά  είναι κάτω από  35 ετών.

 

Αντενδείξεις

Οι γυναίκες υψηλού κινδύνου συστήνεται να παραλείπουν αυτήν την ανίχνευση και να την αντικαθιστούν από μια αμνιοπαρακέντηση. Αυτό αφορά γυναίκες προχωρημένης ηλικίας (35 έτη ή μεγαλύτερη κατά τον τοκετό) γυναίκες με προηγούμενη κύηση με τρισωμία ή ONTD, και γυναίκες στις οποίες χορηγείται valproic acid ή carbamazepine. Αν τέτοιου είδους διαγνωστικό τεστ παραληφθεί (δηλαδή η αμνιοπαρακέντηση) οι ασθενείς πρέπει να ενημερώνονται ότι το τεστ δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις περιπτώσεις ONTD, DS, και T18.

Διάγνωση-ερμηνεία

 

  • τα δημογραφικά στοιχεία του ασθενούς χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό των πολλαπλάσιων των μέσων τιμών (MoM) για καθεμία από τις παραμέτρους. Το πρότυπο των MoM τιμών χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό  των «μετα-τεστ» κινδύνων για ONTD, DS, και T18.
  • Αν η ερμηνεία είναι “υψηλή AFP,” ο ασθενής βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο  για βλάβες του ανοιχτού νωτιαίου σωλήνα (ONTD). Η υψηλή AFP επίσης συναντάται σε μια δίδυμη εγκυμοσύνη (που δεν έχει ανιχνευτεί) και σε μια  υποτιμημένη ηλικία κυήσεως. Μια υψηλή AFP δίνεται σε μια τιμή  AFP 2.5 MoM ή μεγαλύτερη.
  • Η ανίχνευση ενός DS κινδύνου με συχνότητα μία στις 150 ή χειρότερη δίνεται ως “μη φυσιολογική.” Χρησιμοποιώντας αυτά τα κατώτατα όρια κινδύνου έχουμε ένα αρχικό θετικό δείκτη του 4%-5% και ένα DS δείκτη ανίχνευσης της τάξεως του 80% περίπου.
  • Μια άλλη μη φυσιολογική εικόνα συμπεριλαμβάνει  τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο για T18, ή για κίνδυνο NTD μεγαλύτερο από ένα στα 250, με μια τιμή AFP μικρότερη του  2.5 MoM (συνήθως λόγω οικογενειακού ιστορικού NTD ή άλλου ιστορικού με αυξημένο κίνδυνο για ONTD).

 

Περιορισμοί

Ένα αποτέλεσμα που ερμηνεύεται ως “φυσιολογικό” μπορεί να μην ανιχνεύσει (χάνει) περίπου το 20% των DS περιπτώσεων, το 15% των ONTD, και  το 20% των T18 περιπτώσεων.

Βιβλιογραφία

ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007; 109(1):217-27

Ashwood ER, Knight GJ. Clinical chemistry of pregnancy. In Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics, 4th ed. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. 2006.

Philadelphia: W.B. Saunders Co., 2153-2206

Haddow JE, et al. Second trimester screening for Down syndrome using maternal serum dimeric inhibin A. J Med Screen 1998;5:115-119

Malone FD, et al. First- and second-trimester evaluation of risk (FASTER ) trial: principal results of the NICHD multicenter Down syndrome screening study. Am J Obstet Gynecol 2003;189:S56

Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, and Rudnicka A. SURUSS in perspective. BJOG 2004; 111:521-531

Μάθετε περισσότερα για την CG

Μάθετε περισσότερα για την τεχνολογία που χρησιμοποιούμε

Εταιρική Ευθύνη