Γενετική Συμβουλευτική
Ευαγγελία Σκλαβούνου ΜSc, PhD, ErGC
Υπ. Τμήματος Κυτταρογενετικής & Γενετικής Συμβουλευτικής
Γενετικός Σύμβουλος πιστοποιημένη από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής (EGC-128) https://www.ebmg.eu/634.0.html
Η γενετική συμβουλευτική είναι η υπηρεσία υγείας η οποία βοηθάει τον εξεταζόμενο να κατανοήσει τον τρόπο με τον οποίο ένα γενετικό νόσημα μπορεί να επηρεάσει εκείνον και την οικογένεια του. Αποτελεί τη γέφυρα επικοινωνίας μεταξύ του εξεταζόμενου, του διαγνωστικού εργαστηρίου γενετικής, του κλινικού γενετιστή και του θεράποντος ιατρού.
Σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι να παρουσιάσει στον εξεταζόμενο, όλες τις πολυσύνθετες πληροφορίες που περιλαμβάνει η κληρονομικότητα γενετικών ασθενειών, τις επιλογές μεθόδων μοριακής διάγνωσης και τα ασαφή ή δυσνόητα πολλές φορές αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων με τρόπο απλουστευμένο και κατανοητό.
Τι ακριβώς γίνεται σε μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής;
Η συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής φέρει τα χαρακτηριστικά μιας απλής συζήτησης. Η συνομιλία πραγματοποιείται σε απλό λόγο απαλλαγμένη όσο είναι δυνατόν από επιστημονική ορολογία. Οι πληροφορίες που θα δώσετε και η ενεργή συμμετοχή σας στην συζήτηση είναι πολύ σημαντική ώστε να μπορέσει ο γενετικός σύμβουλος να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο σχέδιο δράσης για εσάς και την οικογένεια σας. Η διαδικασία περιλαμβάνει συνήθως 2 συνεδρίες. Στην πρώτη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος καταγράφει το οικογενειακό σας ιστορικό, συλλέγει τυχών αποτελέσματα προηγούμενων εργαστηριακών εξετάσεων, λύνει αρχικές απορίες και σας βοηθάει να επεξεργαστείτε σχετικές ανησυχίες. Στη δεύτερη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος σας παρέχει απλουστευμένες όλες τις επιστημονικές πληροφορίες που χρειάζεστε ώστε να είστε σε θέση να πάρετε τεκμηριωμένες αποφάσεις από κοινού με τον γιατρό σας. Κατόπιν της συνάντησης, και εντός μιας εργάσιμης εβδομάδας, λαμβάνετε γραπτή περίληψη της συνεδρίας καθώς και λίστα με χρήσιμες επιστημονικές παραπομπές, ώστε να έχετε την ευκαιρία να ανατρέξετε στις πληροφορίες που σας ενδιαφέρουν όποτε το επιθυμείτε.
Ποια είναι συνήθως τα θέματα που μπορώ να συζητήσω με τον γενετικό σύμβουλο;
Ο γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τα αίτια της γενετικής νόσου που σας απασχολεί. Θα σας ενημερώσει για τον κίνδυνο που εν δυνάμει διατρέχετε οι ίδιοι ή/και η οικογένεια σας από συγκεκριμένη κληρονομική ή μη, γενετική νόσο. Στη συνέχεια θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές των διαγνωστικών εξετάσεων που υπάρχουν διαθέσιμες για την περίπτωση σας καθώς και τους περιορισμούς αυτών των μεθόδων. Ο τελικός στόχος του γενετικού συμβούλου είναι να στηρίξει τον εξεταζόμενο στο να πάρει αυτόνομες τεκμηριωμένες αποφάσεις, βάσει των επιστημονικών δεδομένων, πάντα ωστόσο με σεβασμό ως προς τις προσωπικές ανάγκες και επιθυμίες του εξεταζόμενου και της οικογένειας του.
Με παρακολουθεί ήδη ο γιατρός μου, ποιος ο λόγος να επισκεφθώ γενετικό σύμβουλο;
H ραγδαία πρόοδος στην τεχνολογία μοριακής διάγνωσης έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία τεράστιου όγκου βιβλιογραφικής πληροφορίας η οποία συνεχώς ανανεώνεται. Επιπρόσθετα τα αποτελέσματα των μοριακών εξετάσεων κάποιες φορές είναι ασαφή ή διφορούμενα καθιστώντας έτσι την ερμηνεία τους πολύπλοκη. Σε αυτή την περίπτωση ο ρόλος του γενετικού συμβούλου είναι πολύτιμος στο να ενημερώσει τόσο εσάς όσο και τον γιατρό σας σχετικά με τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της μοριακής διάγνωσης, στο να σας βοηθήσει στην κατανόηση δυσνόητων αποτελεσμάτων, και ενδεχομένως να συζητήσει με εσάς και τον γιατρό σας σχετικά με την διαθεσιμότητα και την αναγκαιότητα συμπληρωματικών μοριακών εξετάσεων. Είναι ευθύνη του γενετικού συμβούλου να επικοινωνεί με τον εξεταζόμενο και τον γιατρό με τρόπο κατανοητό, σαφή και απλουστευμένο ώστε ο εξεταζόμενος να μπορεί να συμμετέχει ενεργά και με διαύγεια στην όλη διαδικασία χωρίς περιττή σύγχυση και ανησυχία.
Πέρα από την επιστημονική καθοδήγηση, ο γενετικός σύμβουλος είναι ειδικά εκπαιδευμένος στο να παρέχει την ψυχολογική υποστήριξη που χρειάζεται κάποιος ο οποίος έχει έρθει άμεσα ή έμμεσα αντιμέτωπος με γενετική νόσο. Η διάγνωση γενετικής ασθένειας, αλλά ακόμη και η πρόγνωση αυξημένου κινδύνου μελλοντικής εμφάνισης γενετικού νοσήματος αποτελούν πηγές σημαντικής ψυχικής επιβάρυνσης τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για την οικογένεια του. Είναι σύνηθες σε τέτοιες περιπτώσεις να βιώνουμε συναισθήματα όπως φόβο, λύπη, θυμό, αίσθημα απώλειας ή ενοχής. Ο γενετικός σύμβουλος διαθέτει τα εργαλεία και τον χρόνο που χρειάζεστε ώστε να επεξεργαστείτε τα παραπάνω συναισθήματα τόσο εσείς όσο και η οικογένεια σας.
Ποιοι μπορούν να επωφεληθούν από την υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής;
- Άτομα ή οικογένειες με ιστορικό νόσου γενετικής προέλευσης.
- Άτομα ή οικογένειες με ιστορικό κληρονομικού καρκίνου.
- Οικογένειες με παιδί το οποίο παρουσιάζει ψυχοκινητική ή αναπτυξιακή υστέρηση.
- Ζευγάρια άνω των 35 ετών τα οποία προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.
- Ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή περιστατικό νεογνικού θανάτου.
- Έγκυες με υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο.
- Έγκυες που έχουν εκτεθεί σε λοιμώξεις, συνταγογραφούμενα φάρμακα ή άλλες χημικές ουσίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Εξεταζόμενοι που έχουν υποβληθεί σε κάποια γενετικό έλεγχο και χρειάζονται βοήθεια στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους ή επαναξιολόγηση αυτών.
H CG Cytogenomics παρέχει εξειδικευμένο τμήμα Γενετικής Συμβουλευτικής τόσο δια ζώσης όσο και διαδικτυακά.
Το τμήμα προΐσταται η Δρ. Ευαγγελία Σκλαβούνου, πιστοποιημένη Γενετικός Σύμβουλος του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής, η οποία σε συνεργασία με τους εργαστηριακούς γενετιστές και τον θεράποντα ιατρό, στοχεύει στην αρτιότερη αντιμετώπιση ακόμη και των πιο σύνθετων περιστατικών γενετικής νόσου.
Για περισσότερες πληροφορίες ή για ραντεβού γενετικής συμβουλευτικής καλέστε στο: 2102779222
