Μη συνδρομική Βαρηκοΐα (GJB2/CX26)-16 μεταλλάξεις
Το γονίδιο GJB2 περιέχει πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται connexin-26 (gap junction beta 2) και η οποία είναι παρούσα σε διάφορους ιστούς συμπεριλαμβανομένου του έσω αυτιού. Λόγω της παρουσίας της στο αυτί διαδραματίζει ρόλο στην ακοή, ενώ συμμετέχει και στο σχηματισμό, σταθερότητα και ωρίμανση της εξώτερης στοιβάδας της επιδερμίδας. Περισσότερες από 100 μεταλλάξεις του γονιδίου GJB2 μπορούν να προκαλέσουν Μη συνδρομική Βαρηκοΐα, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές με διαφορετικό τρόπο κληρονομικότητας (DFNB1 και DFNA3). Άλλες διαταραχές που σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονίδιου GJB2 αποτελούν το σύνδρομο Bart-Pumphrey (διαταραχές δερματικές και ακοής), το σύνδρομο Κερατίτιδας-Ιχθύωσης-Βαρηκοΐας, σύνδρομο Vohwinkel (ανάπτυξη ινώδους ιστού γύρω από τα χέρια και τα πόδια που εμποδίζει την κυκλοφορία του αίματος και δερματικά προβλήματα) και παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα με βαρηκοΐα.
