Βιβλιογραφία Εξέτασης

Μετάλλαξη του παράγοντα XIII V34L

Ο παράγοντας XIII ή παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους είναι ένα ένζυμο του συστήματος της πήξης, το οποίο χρησιμεύει στην σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους. Όταν η θρομβίνη έχει μετατρέψει το ινωδογόνο σε ινώδες, το τελευταίο σχηματίζει ένα πλούσιο σε πρωτεΐνη δίκτυο, στο οποίο κάθε Ε-μονάδα σταυροσυνδέεται με μόνο μία D-μονάδα. O παράγοντας πήξης ΧΙΙΙ ενεργοποιείται από τη θρομβίνη προς σχηματισμό του ενεργού παράγοντα ΧΙΙΙa και σταθεροποιεί το ινώδες καθιστώντας το ανθεκτικό στην ινωδόλυση (η φυσιολογική διάσπαση των πηγμάτων του αίματος). Ο πολυμορφισμός Val34 στο εξώνιο 2 αυξάνει τη δράση του παράγοντα XIII και φαίνεται ότι δρα προστατευτικά και μειώνει τον κίνδυνο θρομβώσεων. Ταυτόχρονα έχει παρατηρηθεί ότι προστατεύει από έμφραγμα του μυοκαρδίου (ΜΙ), εν το βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) και ισχαιμικό επεισόδιο. Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι σχετίζεται με έναν αυξημένο κίνδυνο για αιμορραγικές αγγειακές ασθένειες.

Γυναίκες που φέρουν δυο τουλάχιστον μεταλλαγμένα αλληλόμορφα των πολυμορφισμών V34L του παράγοντα ΧΙΙΙ ή/και PAI-1 4G/5G θεωρούνται σε κίνδυνο για αποβολές πρώτου τριμήνου.

Ενδεικτική Βιβλιογραφία
Ariëns Robert A. S. Helen Philippou, Chandrasekaran Nagaswami, John W. Weisel, David A. Lane, and Peter J. Grant The factor XIII V34L polymorphism accelerates thrombin activation of factor XIII and affects cross-linked fibrin structure Blood, Vol. 96 No. 3 (August 1), 2000: pp. 988-995

Diz-Kucukkaya R, V. S. Hancer, M Inanc, M Nalcaci, and Y Pekcelen. Factor XIII Val34Leu polymorphism does not contribute to the prevention of thrombotic complications in patients with antiphospholipid syndrome Lupus, January 1, 2004; 13(1): 32 – 35

Gonzalez-Conejero, R. I. Fernandez-Cadenas, J. A. Iniesta, J. Marti-Fabregas, V. Obach, J. Alvarez-Sabin, V. Vicente, J. Corral, J. Montaner, and for the Proyecto Ictus Research Group

Role of Fibrinogen Levels and Factor XIII V34L Polymorphism in Thrombolytic Therapy in Stroke Patients Stroke, September 1, 2006; 37(9): 2288 – 2293

Mahmood Jeddi-Tehrani, Raheleh Torabi et al. Investigating Association of Three Polymorphisms of Coagulation Factor XIII and Recurrent Pregnancy Loss. American Journal of Reproductive Immunology. Vol 64, Issue 3: 212-217

P. E. Morange, M. Henry, D. Brunet, M.-F. Aillaud, I. Juhan-Vague, A. J. Catto, R. A. S. Ariens, and P. J. GrantFactor XIIIV34L is not an additional genetic risk factor for venous thrombosis in Factor V Leiden carriersBlood, March 15, 2001; 97(6): 1894 – 1896

Sucker C., F. Farokhzad, C. Kurschat, B. Grabensee, R. E. Scharf, R. B. Zotz, B. Maruhn-Debowski, and G. R. Hetzel The Homozygous Leu Variant of the Factor XIII Val34Leu Polymorphism as a Risk Factor for the Manifestation of Thrombotic Microangiopathies. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, April 1, 2009; 15(2): 197 – 200

Vossen CY, Rosendaal FR. The protective effect of the factor XIII Val34Leu mutation on the risk of deep venous thrombosis is dependent on the fibrinogen level. J Thromb Haemost. 2005; 3: 1102–1103.