ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ -NIPT (ΗΑRΜΟΝΥ)
HarmonyTM Prenatal Test
Το HarmonyTM test είναι ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, ο οποίος χαίρει παγκόσμιας επιστημονικής αναγνώρισης και αποδοχής για την αποτελεσματικότητα, την ποιότητα και την αξιοπιστία του.2,7 Το HarmonyTM test είναι το πιο ευρέως μελετημένο προγεννητικό τεστ ( >268.000 γυναίκες σε >72 αξιολογημένες δημοσιεύσεις). 1 Έχει τη μεγαλύτερη διαγνωστική ακρίβεια και επαναληψιμότητα σε μελέτες αξιολόγησης συγκρινόμενο με τα υπόλοιπα τεστ NIPT (47.500 κλινικά δείγματα 7 – 5 διαφορετικά εργαστήρια). Η ακρίβεια του Harmony είναι τέτοια ώστε συνιστά το μόνο τεστ που έδωσε αρνητική απάντηση ως προς την παρουσία εμβρυϊκού cfDNA σε 2 κλινικά δείγματα που συλλέχθηκαν σκόπιμα από μη έγκυες γυναίκες. Αντίθετα, τα υπόλοιπα τεστ (Panorama, MaterniT21, Illumina NIPT – που δεν μετράνε το εμβρυϊκό κλάσμα ή το μετρούν με μικρότερη ακρίβεια), έδωσαν αποτέλεσμα (βασιζόμενα στο μητρικό cfDNA)8, υποδεικνύοντας ακόμα και το φύλου του εμβρύου!
Το τεστ απευθύνεται σε εγκύους κάθε ηλικίας ανεξάρτητα από το αν κατατάσσονται σε ομάδες υψηλού κινδύνου3,4,5,6 (Ηλικία μητέρας >35 ετών, υποψία ανευπλοειδίας από τα υπερηχογραφικά ευρήματα, ιστορικό τρισωμίας σε προηγούμενη κύηση, θετικό αποτέλεσμα στον προγεννητικό έλεγχο του 1ου ή του 2ου τριμήνου, παρουσία ισοζυγισμένων Robertsonian μετατοπίσεων στους γονείς στα χρωμοσώματα 13 ή 21).
Επίσης συστήνεται σε περιπτώσεις IVF ως μια ασφαλής και οικονομική λύση έναντι του προεμφυτευτικού ελέγχου και της αμνιοπαρακέντησης, ενώ έχει εφαρμογή ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).
Ο προγνωστικός αυτός έλεγχος προσφέρει ένα ευρύ παράθυρο ελέγχου (πραγματοποιείται από τη 10η βδομάδα έως το τέλος της κύησης), έχει ευαισθησία ~99% και ειδικότητα ~100% και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο (αποβολή), αφού πρόκειται για μη επεμβατικό τεστ.
Γιατί το HarmonyTM Prenatal Test ;
- Αξιοπιστία > 99,9%
Οι εκτεταμένες κλινικές έρευνες σε έγκυες γυναίκες, ηλικίας 18 έως 50 ετών έδειξαν ότι η αξιοπιστία του είναι μεγαλύτερη από 99.9% για την αθροιστική ανίχνευση των τρισωμιών T21, T18 και T13. - Διαθέτει το χαμηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων με συχνότητα < 0.1%.
- Είναι το μοναδικό τεστ που υποστηρίζεται από τυφλές επιβεβαιωτικές μελέτες επικύρωσης (prospective blind validation studies – 26.000 έγκυες γυναίκες, 11 διεθνείς μελέτες εκ των οποίων 3 ανεξάρτητες). Μετά τη γέννηση το αποτέλεσμα του τεστ επιβεβαιώθηκε με φυσική και γενετική εξέταση στα νεογέννητα (καρυότυπος) επαληθεύοντας τα αποτελέσματα του τεστ. 9, 10
- Σε αντίθεση με άλλα τεστ δεν περιλαμβάνει τη μελέτη μικροελλείψεων ή των συνδεόμενων με αυτές συνδρόμων, μιας και δεν υπάρχουν κλινικές μελέτες που δηλώνουν την Ειδικότητα και την Ευαισθησία τους επιβεβαιώνοντας την Αξιοπιστία τους. Το HarmonyTM test μελετά τις τρισωμίες που είναι συμβατές με τη ζωή, αλλά δημιουργούν σοβαρές παθογένειες. Σε αντίθεση με άλλα τεστ δεν ελέγχει τις τρισωμίες 9 και 16, καθώς αυτές δεν είναι συμβατές με τη ζωή, οδηγώντας σε αυτόματες αποβολές κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου
Τι άλλο περιλαμβάνει το HarmonyTM Prenatal Test?
Επιπρόσθετα από το έλεγχο των Τρισωμιών 13, 18 και 21, το HarmonyTM Prenatal Test προσφέρει τις παρακάτω επιλογές, τις οποίες μπορείτε να συζητήσετε με το γιατρό σας:
- Ανευπλοειδίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων (Μονοσωμία Χ -Σύνδρομο Turner), ΧΧΧ-Σύνδρομο τριπλού Χ, ΧΧΥ -Σύνδρομο Kleinefelter), ΧΥΥ, ΧΧΥΥ). Αυτές οδηγούν σε συμπεριφορικές και μαθησιακές δυσκολίες, καθώς και σε διάφορα προβλήματα υγείας. Η Μονοσωμία Χ -Σύνδρομο Turner είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι το χαμηλό ανάστημα, η απουσία σημείων εφηβείας (λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των ωοθηκών) και το αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή στο δέρμα του αυχένα που μοιάζει με πτερύγιο ψαριού). Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν συνήθως έμμηνο ρύση χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία και παρουσιάζουν συχνά στειρότητα.
- 22q11.2 Μικροέλλειψη (Σύνδρομο DiGeorge). Προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα, όπως προβλήματα στην καρδιά και στα νεφρά, βαρηκοΐα, μικροκεφαλία, μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα ανάπτυξης, νοητική υστέρηση κ.α.
Πως διενεργείται το τεστ?
Το τεστ διενεργείται με τη λήψη αίματος από τη μητέρα από την 10η εβδομάδα της κύησης και αργότερα. Σε περιπτώσεις δίδυμης κύησης μπορεί να διενεργηθεί από την 12η εβδομάδα.
Κατά τη διάρκεια της κύησης, στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν μικρές ποσότητες εμβρυικού DNA. Το HarmonyTM Prenatal Test αναλύει το DNA αυτό και καθορίζει την πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίζει κάποια από τις υπό εξέταση χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Βασίζεται σε μια μοναδική DNA-based τεχνολογία χρησιμοποιώντας DANSRTM (ανάλυση στοχευμένης θέσης) και FORTETM (αλγόριθμο ρίσκου), που διεξάγεται με Microarray. Αυτό επιτρέπει την αλληλούχιση των χρωμοσωμάτων στόχων αντί της τυχαίας αλληλούχισης ολόκληρου του DNA στην οποία στηρίζονται τα υπόλοιπα μη επεμβατικά τεστ. Αυτό συνεπάγεται βαθύτερη ανάλυση και πιο ακριβή αποτελέσματα.
Βιβλιογραφία Εξέτασης
Τι είναι η Τρισωμία?
Τα κύτταρα του ανθρώπου έχουν φυσιολογικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι το γενετικό υλικό που μεταφέρει τις γενετικές πληροφορίες. Ως Τρισωμία ορίζεται η χρωμοσωμική ανωμαλία κατά την οποία υπάρχουν 3 αντίγραφα ενός χρωμο-σώματος αντί για 2 που είναι το φυσιολογικό.
Το HarmonyTM test μελετά τις τρεις κυριότερες τρισωμίες που είναι συμβατές με τη ζωή και οι οποίες δημιουργούν σοβαρές παθογένειες:
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down (συχνότητα 1 στα 700 νεογέννητα)
Τα κύτταρα του ατόμου περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η Τρισωμία 21, η οποία είναι γνωστή και ως σύνδρομο Down, χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, κοντό ανάστημα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες της καρδιάς και εντερικές, προβλήματα όρασης και ακοής. Επιπρόσθετα τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων (λόγω μειωμένης λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος), αυξημένη συχνότητα ορμονικών διαταραχών (λόγω μειωμένης λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα), σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 καθώς επίσης και αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας.
Τρισωμία 18 – Σύνδρομο Edwards (συχνότητα 1 στα 5.000 νεογέννητα)
Τα κύτταρα του ατόμου περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Προκαλεί το σύνδρομο Edwards, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό βάρος κατά την γέννηση, η αναπτυξιακή υστέρηση, δύσμορφα αυτιά χαμηλά στην κεφαλή, χέρια σε γροθιές, ανωμαλίες στα οστά, κήλες, πολυχρωμία στο δέρμα, καρδιακές ατέλειες, προβλήματα στη σίτιση και αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία και μαθησιακές δυσκολίες. Παιδιά των οποίων όλα τα κύτταρα εμφανίζουν την ανωμαλία κατά κανόνα δεν επιζούν πέραν της βρεφικής ηλικίας.
Τρισωμία 13 – Σύνδρομο Patau (συχνότητα 1 στα 16.000 νεογέννητα)
Τα κύτταρα του ατόμου περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13. Προκαλέι το σύνδρομο Patau, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Τα βρέφη με τρισωμία 13 παρουσιάζουν σοβαρές συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα υγείας. Σπάνια επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.
