Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMN1)
Το γονίδιο SMN1 περιέχει πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης [survival motor neuron (SMN)] η οποία βρίσκεται σε όλο το σώμα, με τα υψηλότερα επίπεδα να βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό. Είναι ιδιαίτερα σημαντική για την συντήρηση των νευρώνων. Μεταλλάξεις ή και απαλοιφή ολόκληρου του γονιδίου SMN1 μπορούν να προκαλέσουν Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μια κατάσταση που προκαλείται από την απώλεια των κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε αδυναμία και ατροφία των μυών της κίνησης που επιδεινώνεται με την ηλικία. Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000. Με βάση αυτή τη συχνότητα οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στη Ελλάδα η SMA θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση και αν και δεν υπάρχουν επαρκείς επιδημιολογικές μελέτες υπολογίζεται όμως ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 10 -14 παιδιά με τη νόσο. Επίσης, μπορεί να προκληθεί μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα. Αποτελεί μια εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η νόσος χαρακτηρίζεται από συσπάσεις και προοδευτική μυϊκή αδυναμία που έχει ως αποτέλεσμα δυσκολία στην ομιλία, κατάποση και εν τέλει αναπνευστική ανεπάρκεια.
