Βιβλιογραφία Εξέτασης

(15^η-22^η εβδομάδα)

Κλινική περιγραφή

Πραγματοποιείται ανάμεσα στην 15η -20η εβδομάδα κυήσεως με την οποία γίνεται έλεγχος του συνδρόμου Down και  των βλαβών του νωτιαίου σωλήνα μετά τον προσδιορισμό των επιπέδων της

• χοριακής γοναδοτροπίνης (b-HCG),
• της εμβρυική πρωτείνης (AFP) και της
• ελεύθερης οιστριόλης  (E3)

από το αίμα της μητέρας. Προϋποθέτει τη γνώση της ηλικίας της μητέρας και της ηλικίας του εμβρύου (ο ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας του εμβρύου γίνεται  με την μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου του εμβρύου). Ο συνδυασμός των μετρήσεων αυτών με την ηλικία της μητέρας σε πρόγραμμα ηλεκτρονικού υπολογιστή προσδιορίζει την πιθανότητα για ύπαρξη χρωμοοσωμικής ανωμαλίας καθώς και για παρουσία ανοιχτής βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε περίπτωση ένδειξης για βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος η αξιοπιστία της μεθόδου είναι 90% και η διάγνωση γίνεται μόνο με το υπερηχογράφημα, ενώ για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η αξιοπιστία της μεθόδου είναι μόνο 65% (2 στις 3 περιπτώσεις ανιχνεύεται) και η επαλήθευση ή ο αποκλεισμός γίνεται με αμνιοπαρακέντηση. Δηλαδή επιβεβαιωμένο 100% αποτέλεσμα μπορούμε να έχουμε με καρυότυπο ύστερα από αμνιοκέντηση, διαδικασία που εγκυμονεί κίνδυνο αυτόματης αποβολής σε ποσοστό 0,5–2%.

Αποτελέσματα της εργαστηριακής εξέτασης

Δίδονται οι τιμές των εργαστηριακών μετρήσεων (α-FP, β-HCG, E₃) και δίπλα από αυτές αναγράφεται η εκτίμηση σε ΜΟΜ της παραμέτρου (ΜΟΜ = Μultiple of the Μedian = Πολλαπλάσιο της μέσης τιμής). Όταν έχουμε 1,40 ΜΟΜ π.χ. στην α-FP σημαίνει ότι η μετρηθείσα τιμή στατιστικά είναι 1,4 φορές μεγαλύτερη από την μέση στατιστική τιμή της α-FP για την ανάλογη ηλικία κυήσεως. Η κλασική εικόνα του συνδρόμου DOWN σε ΜΟΜ είναι:

1. α-FP = 0,75 MOM
2. E₃ = 0,75 MOM
3. βHCG = 2,15 ΜΟΜ

Συμπεράσματα του ελέγχου DOWN Το συμπέρασμα του ελέγχου επικεντρώνεται στο στατιστικά εκτιμώμενο κίνδυνο. Ο κίνδυνος DOWN με βάση την ηλικία και μόνο της μητέρας όπως και ο κίνδυνος για NTD αναφέρεται στη σχετική βιβλιογραφία. Ειδικότερα:

1. 1. Εκτιμώμενος κίνδυνος DOWN βάσει της ηλικίας της μητέρας Αυτή η πιθανότητα δίδεται από τη σχετική βιβλιογραφία π.χ. για ηλικία μητέρας 25 έτη είναι 1:1300, για 30έτη 1:860 και για 35 έτη 1:350.
2. 2. Εκτιμώμενος κίνδυνος DOWN στατιστικά Εδώ συμπυκνώνεται η ουσία της εξέτασης. Το όριο θετικού / αρνητικού είναι το 1:250. Τιμές σε αρνητική περιοχή κοντά στο όριο πρέπει να επανεξετάζονται (π.χ. 1:310).
3. 3. Εκτιμώμενος κίνδυνος NTD Αναφέρεται στην στατιστική πιθανότητα για βλάβες του νωτιαίου σωλήνα και ανεγκεφαλίας του εμβρύου. Τιμές της α-FP πάνω από 2,00 ΜΟΜ δεν είναι επιθυμητές και συνιστάται περαιτέρω έλεγχος (επανάληψη εξέτασης ή αμνιοκέντηση).