Δείγμα
Ολικό Αίμα/EDTA
Μονάδα Μέτρησης
Μέθοδος
PCR
Αποτελέσματα
Εντός 10 εργάσιμων από την παραλαβή του δείγματος
Σταθερότητα
+20°C: +4°C: 3Ημέρες -20°C: 7 Ημέρες
GPIba – ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ F-vW (HPA-2)
Φυσιολογικές Τιμές ΑΡΡΕΝ ΘΗΛΥ
| ◌ | Απουσία μετάλλαξης |
|---|
Σχετικές Εξετάσεις
Βιβλιογραφία Εξέτασης
Πολυμορφισμoί αιμοπεταλιακών αντιγόνων
GpIIIa 1565 Τ/C (PIA1/A2), GpIa 807 C/T, GpIba 434 C/T(Thr145Met)
Ο όρος HPA (human platelet antigen) αναφέρεται σε πολυμορφισμούς των αιμοπεταλιακών αντιγόνων. Τα αντιγόνα εντοπίζονται στους γλυκοπρωτεϊνικούς υποδοχείς της μεμβράνης των αιμοπεταλίων. Ως σήμερα, έχουν περιγραφεί 24 αλλοαντιγόνα ειδικά για τα αιμοπετάλια, με τη χρήση αντιορών, από τα οποία τα 12 έχουν ταξινομηθεί σε έξι συστήματα των δύο αλληλομόρφων γονιδίων (HPA-1, 2, 3, 4, 5, 15). Όλοι οι πολυμορφισμοί εκτός από έναν, είναι μονονουκλεοτιδικοί και έχουν ως αποτέλεσμα μια και μόνη αμινοξική υποκατάσταση. Ο περισσότερο μελετημένος πολυμορφισμός (GpIIIa 1565 Τ/C (PIA1/A2)) εντοπίζεται στη γλυκοπρωτεϊνη GPIIIa του υποδοχέα GPIIb/IIIa του ινωδογόνου. Η εταιρεία μας ανιχνεύει τους εξής πολυμορφισμούς
| Αντιγονικό Σύστημα | Γλυκοπρωτεϊνη | Αιμοπεταλιακός Υποδοχέας | Νουκλεοτιδική αλλαγή |
| ΗPA-1 | GPIIIa | GPIIb/IIIa του ινωδογόνου | 1565 Τ/C(Leu33Pro) |
| HPA-2 | GPIba | GPIb/IX του παράγοντα von Willebrand | 434C/T(Thr145Met) |
| GpIa | GpIa/IIa του κολλαγόνου | 807 C/T |
Ο HPA-1 έχει συσχετισθεί με την περιγεννητική αλλοάνοση θρομβοκυττοπενία (ΠΑΘ) και τη μετά από μετάγγιση αίματος πορφύρα. Η ΠΑΘ είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία IgG αντισώματα της μητέρας, κατευθυνόμενα έναντι των πατρικής προέλευσης αιμοπεταλιακών αντιγόνων του εμβρύου, διέρχονται τον πλακούντα και καταστρέφουν τα αιμοπετάλια του εμβρύου με αποτέλεσμα ενδοεγκεφαλική αιμορραγία και εμβρυϊκό θάνατο. Ο HPA-1 ενοχοποιείται για το 75% των περιπτώσεων ΠΑΘ. Η γονοτυπική ανάλυση των αιμοπεταλιακών αντιγόνων και η μελέτη των πολυμορφισμών επιτρέπει τον ακριβή διάγνωση της ΠΑΘ, δεδομένου ότι σε 50% των περιπτώσεων ΠΑΘ η ανίχνευση των αντι-αιμοπεταλιακών αντισωμάτων δεν είναι εφικτή. Η μετά από μετάγγιση αίματος πορφύρα εμφανίζεται σε HPA-1a αρνητικές γυναίκες οι οποίες ευαισθητοποιήθηκαν σε προηγούμενη εγκυμοσύνη και συνοδεύεται από ταχεία καταστροφή των αιμοπεταλίων σε χρόνο 5-12 ημερών μετά τη μετάγγιση. Ο HPA-1 αποτελεί επίσης προδιαθεσικό παράγοντα εμφράγματος του μυοκαρδίου, ενώ αντίθετα έχει παρατηρηθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο υπαραχνοειδούς αιμορραγίας.
Η γλυκοπρωτεϊνη (GP) Ia είναι ένας σημαντικός υποδοχέας κολλαγόνου των αιμοπεταλίων, ο οποίος διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό θρόμβωσης που ακολουθεί την έκθεση του κολλαγόνου. Ο πολυμορφισμός 807 C/T του γονιδίου της GPIa (ITGA2) έχει συσχετιστεί με την έκφραση των υποδοχέων GP Ia/IIa, αυξημένη πυκνότητα υποδοχέων και αυξημένη επικινδυνότητα για θρόμβωση.
Συστατικά αιμόστασης των αιμοπεταλίων
| Γονιδιακός πολυμορφισμός: | Glycoprotein Ia (GpIa), 807 C/T |
| Λειτουργική συνέπεια: | Αυξημένη προσκόλληση αιμοπεταλίων στο κολλαγόνο, κίνδυνος αθηροθρόμβωσης |
| Προτεινόμενο πεδίο εφαρμογής: | Αθηροσκλήρωση, αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, γυναικολογικές επιπλοκές |
| Περιγραφή: | Ο πολυμορφισμός C807T στο γονίδιο της γλυκοπρωτεΐνης Ia (GpIа) σχετίζεται με αυξημένη πυκνότητα της μεμβράνης του υποδοχέα των αιμοπεταλίων GpIa/IIa προάγονταςτην προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο υπο-ενδοθήλιο. Ο ομόζυγος 807ТT γονότυπος παρατηρείται στο 10-20% του καυκάσιου πληθυσμού και δημιουργεί προδιάθεση για αθηροσκλήρωση και θρόμβωση |
| Γονιδιακός πολυμορφισμός | Glycoprotein IIIa (GpIIIa), 1565 T/C (PlA1/A2) |
| Λειτουργική συνέπεια: | HPA-1 άλλο-αντιγονικό σύστημα, αυξημένη συσσωμάτωση αιμοπεταλίων |
| Προτεινόμενο πεδίο εφαρμογής: | Αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, γυναικολογικές επιπλοκές, μεταγγίσεις αιμοπεταλίων |
| Περιγραφή: | Ο πολυμορφισμός T1565C στο γονίδιο της γλυκοπρωτεΐνης IIIa (GpIIIa) επηρεάζει τη συσσωμάτωση και τις ανοσογενετικές ιδιότητεςτων αιμοπεταλίων. Οι φορείς του 1565С αλληλόμορφου βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο τόσο για αρτηριακή όσο και για φλεβική θρόμβωση. Αυτός ο πολυμορφισμός είναι επίσης θεμελιώδης για το σχηματισμό του αλλο-αντιγονικού συστήματος HPA-1. |
| Γονιδιακός πολυμορφισμός | Glycoprotein Ibα (GpIbα), 434 С/Т (Thr145Met) |
| Λειτουργική συνέπεια: | HPA-2 άλλο-αντιγονικό σύστημα, ελαττωματική προσκόλληση αιμοπεταλίων στον vWF |
| Προτεινόμενο πεδίο εφαρμογής: | Αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, γυναικολογικές επιπλοκές, μεταγγίσεις αιμοπεταλίων |
| Περιγραφή: | Ο πολυμορφισμός C434T στο γονίδιο της γλυκοπρωτεΐνης Ibα (GpIbα) επηρεάζει την προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο υπο-ενδοθήλιο. Οι φορείς του 434T αλληλόμορφου βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο αρτηριακής θρόμβωσης. Αυτός ο πολυμορφισμός είναι επίσης θεμελιώδης για το σχηματισμό του αλλο-αντιγονικού συστήματος HPA-2. |
