Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα της εγκύου.
Στην εγκυμοσύνη, ένα κλάσμα του εμβρυϊκού DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Από την 10η εβδομάδα της κύησης η ποσότητα του DNA του εμβρύου στη μητρική κυκλοφορία είναι ικανοποιητική για να εγγυηθεί την αυξημένη ειδικότητα και ευαισθησία του τεστ.
Το PrenatalSafe® τεστ επιτρέπει την ανίχνευση ανευπλοειδιών, μικροελλειπτικών συνδρόμων (από τα πιο συχνά μέχρι τα πιο σπάνια) καθώς επίσης και ελλείψεις ή διπλασιασμούς (>7 Μb) στα χρωμοσώματα του εμβρύου.
Το τεστ PrenatalSafe® απευθύνεται
και συστήνεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Σε εγκύους κάθε ηλικίας ανεξάρτητα από το αν κατατάσσονται σε ομάδες υψηλού κινδύνου που επιθυμούν επιπρόσθετη, έγκαιρη και αξιόπιστη πληροφόρηση στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου
- Αυξημένη ηλικία εγκύου
- Προηγούμενη εγκυμοσύνη με ανευπλοειδία
- Παθολογικός βιοχημικός έλεγχος
- Υπερηχογραφικό εύρημα
- Γονείς φορείς ισοζυγισμένης μετάθεσης
ΕΙΝΑΙ ΑΣΦΑΛΕΣ
Tο PrenatalSafe® τεστ είναι μη επεμβατικό και, για το λόγο αυτό, απόλυτα ασφαλές για την έγκυο και το έμβρυο.
ΕΙΝΑΙ ΑΠΛΟ
Απαιτείται μικρή ποσότητα αίματος από τις εγκύους από τη 10η εβδομάδα κύησης.
ΕΙΝΑΙ ΑΞΙΟΠΙΣΤΟ
Έχει ευαισθησία >99% στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, Μονοσωμία Χ) με ψευδώς θετικά αποτελέσματα <0.1%.
Το εργαστήριό μας προσφέρει τέσσερα επίπεδα μη – επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου PrenatalSafe®:
PrenatalSafe® 3
Το PrenatalSafe® 3 μελετά τις τρεις κυριότερες τρισωμίες που είναι συμβατές με τη ζωή και οι οποίες δημιουργούν σοβαρές παθογένειες στο έμβρυο και πιο συγκεκριμένα τις τρισωμίες 21(Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau) και περιλαμβάνει καθορισμό του φύλου του εμβρύου (προαιρετική επιλογή).
PrenatalSafe® 5
Το PrenatalSafe® 5 μελετά στο έμβρυο τις τρεις κυριότερες τρισωμίες 21(Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau) σε συνδυασμό με ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Μονοσωμία Χ -Σύνδρομο Turner), ΧΧΧ-Σύνδρομο τριπλού Χ, ΧΧΥ -Σύνδρομο Kleinefelter), ΧΥΥ, ΧΧΥΥ).). Περιλαμβάνει καθορισμό του φύλου του εμβρύου (προαιρετική επιλογή).
PrenatalSafe® 5DiGeorge
Το PrenatalSafe® 5DiGeorge μελετά τα ίδια σύνδρομα με το PrenatalSafe® 5 σε συνδυασμό με το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο – Μικροέλλειψη 22q11.2 (Σύνδρομο DiGeorge). Η συχνότητα είναι 1/2000 – 1/4000 γεννήσεις ανεξαρτήτου ηλικίας μητέρας.
PrenatalSafe® Karyo Plus
Το τεστ PrenatalSafe® Karyo Plus εξετάζει όλα τα χρωμοσώματα σε ανάλυση παρόμοια αυτή του βασικού καρυότυπου. Ανιχνεύει ελλείψεις και διπλασιασμούς χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους > 7 Mb που σχετίζονται με κλινικά γενετικά σύνδρομα. Το PrenatalSafe® Karyo Plus ανιχνεύει έως και το 95.5% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορούν να ανιχνευθούν προγεννητικά, ποσοστό παρόμοιο με αυτό του κλασικού καρυοτύπου (96.9%), ο οποίος διενεργείται με επεμβατικές τεχνικές.
Επιπρόσθετα, παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου 9 μικροελλειπτικών συνδρόμων: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn), έλλειψη 5p- (Cri-du-chat), έλλειψη 11q23 (Jacobsen), έλλειψη 8q24 (Langer-Giedion), έλλειψη 17p11.2 (Smith-Magenis).
Παρουσιάζει αυξημένη ικανότητα ανίχνευσης όχι μόνο των κυήσεων υψηλού κινδύνου, αλλά και άλλων κλινικών καταστάσεων, όπως πραγματικός εμβρυικός μωσαϊκισμός, μονογονεϊκές δισωμίες και μη ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές στο έμβρυο, στις περιπτώσεις που και οι δύο γονείς φέρουν ισοζυγισμένες μετατοπίσεις.
