ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CF) 51 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Κωδικός εξέτασης: 975 Κατηγορία: Διαγνωστική κατηγορία:

Δείγμα

Ολικό Αίμα/EDTA

Μονάδα Μέτρησης

Μέθοδος

PCR- ARMS

Αποτελέσματα

Εντός 10 εργάσιμων από την παραλαβή του δείγματος

Σταθερότητα

+20°C:  –       +4°C:   –        -20°C: 0 Ώρες

Κλινική ευαισθησία εξέτασης: έως 87% – 90% (στον Ελληνικό πληθυσμό).

ΦΥΣ.ΤΙΜΕΣ ΑΡΡΕΝ ΘΗΛΥ
ΔF508 Απουσία
G542X Απουσία
N1303K Απουσία
621+1G>T Απουσία
1078delT Απουσία
1677delTA Απουσία
1717-1G>A Απουσία
1811+1.6kbA>G Απουσία
1898+1G>A Απουσία
2143delT Απουσία
2184delA Απουσία
2347delG Απουσία
2789+5G>A Απουσία
3120+1G>A Απουσία
3272-26A>G Απουσία
3659delC Απουσία
3849+10kbC>T Απουσία
3905insT Απουσία
394delTT Απουσία
444delA Απουσία
711+1G>T Απουσία
A455E Απουσία
CFTRdele2,3 Απουσία
D1152H Απουσία
E60X Απουσία
G551D Απουσία
G85E Απουσία
I507del Απουσία
Intron 8 – 5T/7T/9T 7T ή 9T
L206W Απουσία
M1101K Απουσία
P67L Απουσία
Q890X Απουσία
R1066C Απουσία
R1158X Απουσία
R1162X Απουσία
R117C Απουσία
R117H Απουσία
R334W Απουσία
R347H Απουσία
R347P Απουσία
R553X Απουσία
R560T Απουσία
S1251N Απουσία
S549N Απουσία
V520F Απουσία
W1282X Απουσία
Y1092X(C>A) Απουσία
Y122X Απουσία
W846X Απουσία
S549R(T>G) Απουσία
Κλινική ευαισθησία εξέτασης: έως 87% – 90% (στον Ελληνικό πληθυσμό).

Start typing and press Enter to search