Σύνδρομο Εύθραυστου Χ- FMR
Το γονίδιο FMR1 περιέχει πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται FMRP και η οποία είναι παρούσα σε πολλούς ιστούς συμπεριλαμβανομένων του εγκέφαλου, όρχεων και ωοθηκών. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ προκαλούνται από μια αύξηση των επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CGG στο γονίδιο FMR1. Στις περιπτώσεις αυτές το τρινουκλεοτίδιο επαναλαμβάνεται περισσότερες από 200 φορές, καθιστώντας την περιοχή του γονιδίου ασταθή με αποτέλεσμα το γονίδιο να υποστεί «σίγαση» και να παράγει καθόλου ή πολύ λίγη πρωτεΐνη. Η κατάσταση αυτή επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία του νευρικού συστήματος με αποτέλεσμα τα άτομα να εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες, νοητική ανικανότητα και αλλά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, όπως χαρακτηριστικά στο φάσμα του αυτισμού. Άλλες διαταραχές που προκαλούνται από τις επαναλήψεις στο γονίδιο FMR1 αποτελούν: η σχετιζόμενη με το εύθραυστο Χ πρωτογενής ανεπάρκεια ωοθηκών, το σχετιζόμενο με το εύθραυστο Χ σύνδρομο αταξίας και σχετιζόμενες με το εύθραυστο Χ νευροψυχιατρικές διαταραχές [fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND)]
